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诊疗仪器

遗传病检测仪器

发布时间:[2016-03-29]

广州协佳医院可提供的遗传检测技术有:分子遗传检测、生化遗传检测、细胞遗传检测、细胞分子遗传检测。东进战略为契机,提高龙岗区医学服务水平为目标,树东部医学高地标杆为蓝图。全面推进龙岗区机构的互利互赢,为大发展注入强心剂。

【主要技术平台】

Ion Torrent PGM下一代测序平台,ABI3500毛细管电泳平台,荧光原位杂交(FISH)平台,染色体核型分析,Affymetrix基因芯片平台,超高效液相色谱仪(UPLC)、高效液相色谱-串联质谱仪(LC-MS/MS)及气相色谱质谱联用仪(GC/MS)等技术平台。

【临床应用】

遗传检测是指通过对血液或其他组织的检测来发现染色体、基因、蛋白的改变,多数情况下用于发现或排除遗传性疾病的存在,包括了通过检测DNA分子而进行的分子遗传检测和通过检测基因产物酶或其他蛋白质及其代谢物的生化遗传检测,也包括显微镜下对染色或荧光染色的染色体进行的细胞遗传学检测。需要进行遗传检测的指征包括:携带者筛查;胚胎植入前遗传诊断;产前诊断;新生儿筛查;症状前检测,如亨廷顿病,如阿尔兹海默病;明确已有症状患者的诊断等,总体上涵盖病种超过300种。

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